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發(fā)布時(shí)間：2023-07-04 11:13:28 作者：學(xué)術(shù)小編 來源：m.1888yd.cn
NGS檢測(cè)則無需對(duì)病原體進(jìn)行分離培養(yǎng)，也不依賴已知核酸序列，可直接對(duì)標(biāo)本進(jìn)行測(cè)序鑒別， 大大 節(jié)省了檢測(cè)時(shí)間，提高了診斷效率，在對(duì)未知物種及難以培養(yǎng)的病原體鑒定方面具有無可比擬的優(yōu)勢(shì)。 NGS 在病原體鑒定方面的應(yīng)用主要有2種形式 ， 即rRNA基因測(cè)序和全基因組測(cè)序（whole genome sequencing, WGS）。
NGS實(shí)驗(yàn)流程是一個(gè)文庫制備→芯片捕獲→測(cè)序→數(shù)據(jù)分析的過程，基于NGS測(cè)序技術(shù)有三類檢測(cè)方案： Panel檢測(cè)是針對(duì)某一特定類別疾病的相關(guān)基因，如下圖-中圖： （1）基因研究清楚的特定表型的診斷。
目前二代測(cè)序（NGS）已成為中國臨床腫瘤醫(yī)生常用檢測(cè)工具, 中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）腫瘤生物標(biāo)志物專家委員會(huì)發(fā)布的第1個(gè)NGS臨床應(yīng)用調(diào)研顯示, 大于30%的腫瘤科醫(yī)生每月NGS檢測(cè)量超5個(gè), 而中國超過90%臨床醫(yī)生需要NGS報(bào)告解讀支持。
基于NGS技術(shù)檢測(cè)腫瘤體細(xì)胞變異的實(shí)驗(yàn)流程可概括為以下幾個(gè)主要環(huán)節(jié)：樣本采集及質(zhì)量控制、DNA提取、文庫制備、測(cè)序、基因組數(shù)據(jù)生成及數(shù)據(jù)分析。其中, 數(shù)據(jù)分析可進(jìn)一步拆解為三個(gè)流程：變異識(shí)別（variant identification）、變異注釋及過濾（variant annotation and prioritization）、變異的臨床解讀（interpretation of clinical significance）。
