單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的發(fā)展趨勢是什么？

發(fā)布時間：2022-10-21 22:02:00 作者：學術(shù)小編 來源：m.1888yd.cn

單基因病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測逐漸成為全球 NIPT 臨床應(yīng)用的發(fā)展趨勢 [4-6]。. 2018 年 9 月，華大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在國內(nèi)率先實現(xiàn)了胎兒染色體及單基因病多方位的無創(chuàng)篩查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 數(shù)據(jù)量檢測全部染色體非整倍體、88 種明確的染色體缺失/重復綜合征，同時新增「軟骨發(fā)育不全」單基因病檢測內(nèi)容。. 現(xiàn)在， 華大基因單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)實現(xiàn)全新升級，通過目標區(qū)域捕獲、雙端分子標簽 (unique molecular indexing, UMI) 建庫及高通量測序技術(shù)聯(lián)合方式，同時對 27 種胎兒新發(fā)顯性單基因病進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，有效防控顯性單基因病的首次發(fā)生， 助力我國臨床無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)再上新臺階！.

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